El genoma humano incluye las instrucciones de unos 20.000 genes.
Hace diez años, el 26 de junio de 2000, Bill Clinton, entonces presidente de Estados Unidos, presentó en la Casa Blanca el primer borrador del "libro genético de la vida humana": el genoma humano.
El llamado Proyecto del Genoma Humano era el resultado de 10 años de trabajo de unos 3.000 científicos de 20 institutos de seis países del mundo.
Clinton predijo entonces "una revolución en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría, si no es que de todas, las enfermedades humanas".
Hoy, diez años después, ¿se alcanzó esta "revolución"?
Los expertos creen que la secuenciación del genoma ha significado avances muy importantes en el conocimiento de lo que somos -y cómo somos- los humanos.
Y aunque todavía no se ha logrado predecir, diagnosticar y tratar muchas enfermedades, la medicina se ha transformado como nunca en esta era genómica.
"Muchas de las aplicaciones clínicas del genoma aún quedan lejos, pero creo que las palabras de Clinton fueron acertadas" dijo a BBC Mundo el doctor Salvador Macip, experto en genética molecular y profesor del Departamento de Bioquímica de la Universidad de Leicester, en Inglaterra.
"Estamos aún en los primeros pasos de esta revolución, pero las posibilidades son enormes. La aplicación a la medicina moderna de los conocimientos genéticos que estamos acumulando cambiará radicalmente la forma como afrontamos la mayoría de las enfermedades", agrega.
En el futuro cada individuo podrá contar con su propio código genético.
Instrucciones de vida
El objetivo principal que estableció el proyecto de US$3.000 millones fue secuenciar (o identificar) todos los tres mil millones de unidades químicas contenidas en el ADN, el "manual de instrucciones" que utilizan las células para vivir, contenido en unos 20.000 genes.
Este conocimiento ha conducido al descubrimiento de cientos de genes implicados en el riesgo que tenemos de sufrir trastornos comunes, como enfermedad coronaria, diabetes y esquizofrenia.
En la última década ha habido numerosos hallazgos sobre las mutaciones (o defectos) en los genes humanos que provocan estos males.
Pero estos hallazgos sólo han logrado explicar una parte del riesgo que tenemos de desarrollar la enfermedad.
Es claro, afirman los expertos, que el genoma humano es mucho más complicado de lo que se pensó.
"Es indudable que ha habido avances y que se ha podido establecer marcadores de susceptibilidad a algunas enfermedades pero estamos aún lejos de cumplir con todas las expectativas que se generaron", dijo a BBC Mundo el doctor Arturo Ortega Soto, jefe del Departamento de Genética y Biología Molecular del Instituto de Investigación y de Estudios Avanzados (INVESTAV) del Instituo Politécnico Nacional de México.
Y esto -agrega- tiene una razón clara.
"Con la secuencación del genoma tenemos el mapa de 'los ladrillos' con los que estamos construidos, lo que nos hace iguales. Pero donde tenemos el problema es en las instrucciones de lo que nos hace diferentes, que se seleccionan de acuerdo a razas, poblaciones, medio ambiente, etc."
Ahora, sin embargo, se cuentan con las herramientas para conocer el genoma en detalle.
Se necesitaron cerca de 3.000 científicos, más de 10 años de trabajo y millones de dólares para descifrar el primer genoma humano.
Hoy, se puede hacer ese mismo trabajo en un solo laboratorio en tres semanas y con menos de US$10.000.
Más rápido, más barato
Tal como señala el doctor Macip, "conocer la secuencia del genoma humano nos permite ir mucho más deprisa y plantearnos experimentos que antes eran casi impensables".
"Es como pasar de ir en un Fiat 600 a conducir un Ferrari. El impacto de este conocimiento se nota en todos los campos de la investigación biomédica y, por tanto, acabará repercutiendo en los enfermos".
Hoy se puede secuenciar un genoma en tres semanas por US$10.000.
Uno de los grandes beneficios del genoma humano han sido los marcadores de susceptibilidad que tiene un individuo a enfermedades como diabetes o enfermedad coronaria.
Y se espera que en unos años, una parte esencial de la atención a la salud sea que el médico sea capaz de leer el código genético de su paciente y predecir qué enfermedades desarrollará en el futuro y cuáles serán los tratamientos más adecuados para su formación genética.
"Hoy estamos en el inicio de lo que se conoce como la medicina genómica -dice el doctor Ortega Soto- y con la tecnología que tenemos ahora esto va a avanzar mucho más rápido de lo que podemos imaginar".
Todavía faltan muchos más genes y más mutaciones por descubrir antes de que podamos lograr esa lectura individualizada de nuestro código genético, pero las expectativas que planteó Bill Clinton no fueron tan equivocadas.
"Quizá las aplicaciones directas no sean evidentes, pero entender cómo funcionan nuestros genes es imprescindible para diseñar nuevas generaciones de fármacos más potentes" afirma Salvador Macip.
"Los últimos avances en tratamiento del cáncer, por ejemplo, ya se han conseguido usando los datos del Proyecto Genoma Humano"
La velocidad con la cual un genoma puede ser secuenciado se reduce a la mitad cada año, y también el costo.
Y aunque las máquinas de secuenciación sólo son accesibles para unos cuantos laboratorios de los países más ricos, se espera que los beneficios del genoma también lleguen pronto a los menos desarrollados.
"En América Latina, en los países más avanzados, Brasil, Argentina, Chile y México, quizás podríamos hablar de una medicina individualizada en unos 20 años", dice Arturo Ortega Soto.
"Pero esperamos que a medida que avance el poder de secuenciación y se abaraten los costos, evidentemente la investigación tendrá que voltear hacia los padecimientos de los más pobres".
Esta enfermedad es una forma de demencia presenil que se presenta en personas con un promedio de edad de 55 años.
